I due sintomi che possono nascondere questa malattia molto grave

Ci sono malattie complesse che richiedono attenzione e una diagnosi tempestiva. Solo così si possono adottare le terapie più adeguate per migliorare la qualità della vita.

Immaginate di iniziare la giornata con energia e vitalità, per poi ritrovarvi, nel giro di poche ore, a lottare contro la caduta delle palpebre e la difficoltà a muovere un braccio o una gamba. I muscoli sembrano non rispondere più agli impulsi del cervello, rendendo impossibile programmare qualsiasi attività.

Questo è ciò che vivono le persone affette da una malattia autoimmune che colpisce la comunicazione tra i nervi e i muscoli, portando a una debolezza muscolare che può variare drasticamente nel tempo.

Come nasce e si manifesta la miastenia gravis

La miastenia gravis è una condizione rara che interessa la giunzione neuromuscolare, il sito in cui i nervi comunicano con i muscoli. Secondo Michelangelo Maestri Tassoni, esperto del Dipartimento di Neuroscienze presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, il sistema immunitario di chi soffre di questa malattia produce anticorpi che attaccano i recettori muscolari, in particolare il recettore dell’acetilcolina. Questo provoca una compromissione nella trasmissione degli impulsi nervosi, rendendo i muscoli meno reattivi.

Generalmente, la malattia si manifesta con due sintomi principali: la debolezza muscolare e l’estrema variabilità con cui si presenta questa debolezza. Ciò significa che la forza muscolare può fluttuare significativamente da un giorno all’altro e all’interno della stessa giornata. I pazienti possono sperimentare periodi in cui riescono a svolgere le normali attività quotidiane e momenti in cui anche movimenti semplici diventano un’impresa.

I sintomi iniziali della miastenia gravis sono spesso di natura oculare. La diplopia, o visione doppia, e la ptosi palpebrale, che comporta la caduta delle palpebre, sono tra le manifestazioni più comuni. Tuttavia, la debolezza muscolare può estendersi a qualsiasi parte del corpo, inclusi il viso, la gola, il torace e gli arti. Questo può tradursi in difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nella comunicazione verbale. Inoltre, i pazienti possono affrontare problemi respiratori, che rappresentano una delle complicanze più gravi della malattia.

La variabilità dei sintomi ha un impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti. La fluttuazione tra alti e bassi rende difficile pianificare anche le più semplici attività quotidiane, come lavarsi i denti o salire le scale. Questa imprevedibilità non solo complica la vita pratica, ma influisce anche sull’umore e sulla qualità della vita generale.

Un altro aspetto complesso della miastenia gravis è il ritardo nella diagnosi. Questa condizione è spesso mal interpretata o sottovalutata, sia dai medici che dai familiari. La variabilità dei sintomi può essere confusa con problemi di natura psicologica o con semplici fluttuazioni dell’umore. È solo quando i sintomi diventano più specifici, come nel caso della diplopia o delle difficoltà di deglutizione, che emerge la necessità di indagini più approfondite.

Diagnosticare la miastenia gravis richiede una serie di esami. Il neurologo effettua innanzitutto un’analisi del sangue per cercare gli anticorpi anti-recettori dell’acetilcolina, presenti nella maggior parte dei pazienti. Altri esami, come l’elettromiografia, possono aiutare a valutare la trasmissione neuromuscolare, fornendo ulteriori indizi sulla presenza della malattia.

Quanto pesa sulla psiche

L’impatto psicologico della miastenia gravis è notevole, soprattutto per i pazienti più giovani. La difficoltà di prevedere l’andamento della malattia e la variabilità dei sintomi possono generare ansia e insicurezza. Le relazioni sociali, le scelte di vita e la qualità generale della vita sono tutte influenzate da questa condizione. La sensazione di essere “diversi” o di non poter partecipare pienamente alla vita quotidiana pesa notevolmente sulla psiche dei pazienti.

La consapevolezza della malattia, sia da parte dei pazienti che dei loro cari, è fondamentale. Comprendere che i sintomi possono variare da un giorno all’altro e che non sempre riflettono un cambiamento nell’umore o nella motivazione, è essenziale per una corretta gestione della malattia.

La miastenia gravis è una malattia complessa che richiede attenzione e una diagnosi tempestiva. Solo così si possono adottare le terapie più adeguate per migliorare la qualità della vita dei pazienti e ridurre l’impatto psicologico della malattia. Le nuove terapie, tra cui l’uso di anticorpi monoclonali come il ravulizumab, offrono speranza e una maggiore possibilità di controllo sui sintomi, permettendo ai pazienti di affrontare la malattia con maggiore serenità e determinazione.