Malattia di Gaucher, medici chiedono terapia domiciliare

GENOVA – I medici si mobilitano per i loro pazienti affetti dalla malattia di Gaucher, e chiedono alle Regioni di dare pari opportunità ai malati e permettere a tutti di accedere alla terapia domiciliare.

In Italia, infatti, accade che in alcuni territori gli affetti dalla malattia di Gaucher possano beneficiare della terapia enzimatica sostitutiva (che si effettua per infusione ogni due settimane) solo negli ospedali. Mentre, nelle regioni dove lo stesso trattamento si può effettuare anche a domicilio, i pazienti hanno riscontrato un notevole miglioramento nella qualità di vita. Questo non solo per una questione di comodità e organizzazione del tempo, ma perché, in particolare tra i giovani, sta crescendo il disagio nel chiedere permessi lavorativi per potersi recare in ospedale.

La mobilitazione è partita dopo il convegno che si è tenuto a Genova l’11 ottobre. Proprio in ottobre, nel mese in cui si svolge la giornata dedicata alla Malattia di Gaucher, Genova ha ospitato dunque l’incontro annuale della vivace comunità dei medici e gli esperti che si occupano della patologia e che da 12 anni si danno appuntamento per discutere di diagnosi, dati, terapie.

Nell’incontro dello scorso 11 ottobre si è parlato della terapia enzimatica sostitutiva, ma anche dell’innovativa terapia orale con eliglustat, che può portare ulteriori benefici per i malati. I numeri presentati all’incontro evidenziano che il 40-50% dei giovani adulti con malattia di Gaucher è interessato alla nuova terapia orale, tendenza confermata anche da diversi medici, grazie a un breve questionario con televoto proposto durante la giornata di lavori.

Alla prima domanda, che chiedeva quanti, tra i propri pazienti, si sarebbero potuti sottoporre alla terapia orale con eliglustat, il 60% dei medici ha risposto “da uno a tre”. Il che significa, spesso, tutti i pazienti affetti da malattia di Gaucher, dato che si tratta di una patologia rara e che molti dei medici presenti all’incontro di Genova hanno, appunto, anche un solo paziente con questa patologia. L’altra domanda chiedeva perché il paziente sia interessato al trattamento con eliglustat e, ancora una volta, la risposta ha toccato la sfera psicosociale. Il 63% dei medici ha detto, infatti, che il paziente desidererebbe la terapia orale per organizzare meglio il proprio tempo e per non chiedere permessi al lavoro. Ci sono le dovute eccezioni, visto che ci sono casi nei quali i pazienti preferiscono proseguire con la terapia già intrapresa da tempo, perché non riscontrano problemi.

“Le opzioni di cura devono essere condivise col malato, è un elemento realmente importante per la compliance”, sottolinea al riguardo la dottoressa Maja Di Rocco, chairman dell’incontro e responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’ospedale Gaslini di Genova.

Durante la giornata di lavori, sotto la sua guida si sono susseguiti gli interventi di esperti italiani e stranieri, tra i quali il professore emerito dell’Università di Cambridge, Timothy M. Cox e il dottor Seng H. Cheng. E sono emerse potenziali novità positive non solo per i malati di Gaucher, ma anche per pazienti da patologie molto più frequenti. Grazie agli studi sperimentali di un farmaco sulla malattia di Gaucher, infatti, si stanno riscontrando dei possibili vantaggi futuri per malattie come il morbo di Parkinson. Insomma, “da una malattia rara si può accendere una speranza, forse, anche per una malattia molto diffusa”, commenta la dottoressa Di Rocco.

La malattia di Gaucher è una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40mila persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule. Ne conseguono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, osteoporosi, osteonecrosi e altre alterazioni ossee. Danni che possono diventare irreversibili e portare a complicanze gravi, come mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. Se la malattia di Gaucher è diagnosticata in età pediatrica, la terapia enzimatica sostitutiva rende reversibili tutti i segni e i sintomi.